Características

Características associadas a NPM1

nucleophosmin 1

A Human Phenotype Ontology associa 97 características a NPM1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

NPM1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of neutrophils	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Low platelet count	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of coagulation	Frequente (30–79%)
Bleeding gums	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Blood spots	Frequente (30–79%)
Bloody nose	Frequente (30–79%)
Bone marrow failure	Frequente (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Frequente (30–79%)
Ecchymosis	Frequente (30–79%)
Low blood cell count	Frequente (30–79%)
Petechiae	Frequente (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Por vezes (5–29%)
Elevated white blood count	Por vezes (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Oral cavity bleeding	Por vezes (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingernails	Muito frequente (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Muito frequente (80–99%)
Poor nail formation	Muito frequente (80–99%)
Absent/small skin	Frequente (30–79%)
Absent/small toenails	Frequente (30–79%)
Excessive sweating	Frequente (30–79%)
Open skin sore	Frequente (30–79%)
Patchy loss of skin color	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Premature graying of hair	Por vezes (5–29%)
Skin vesicle	Por vezes (5–29%)
White hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Oral white patch	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
Gum disease	Frequente (30–79%)
Taurodontia	Frequente (30–79%)
Abnormal eyelashes	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Por vezes (5–29%)
Decreased size of maxilla	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Inflammation of eyelids	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal connection between trachea and esophagus	Frequente (30–79%)
Anorectal anomaly	Frequente (30–79%)
Anorexia	Frequente (30–79%)
Malabsorption	Frequente (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Recurrent fractures	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Bone pain	Por vezes (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal morphology of female internal genitalia	Frequente (30–79%)
Narrowing of the urethra	Frequente (30–79%)
Abnormality of the testis	Por vezes (5–29%)
Displacement of the urethral meatus	Por vezes (5–29%)
Abnormal uterus bleeding	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Telangiectasia of the skin	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Cellular immunodeficiency	Frequente (30–79%)
Chronic infection	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the pharynx	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Wet cough	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Blood in urine	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Coarse metaphyseal trabecularization	Frequente (30–79%)
Thickening of palms and soles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Addictive alcohol use	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NPM1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test