Rasgos

Rasgos asociados a NPM1

nucleophosmin 1

El Human Phenotype Ontology asocia 97 rasgos a NPM1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

NPM1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of neutrophils	Muy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muy frecuente (80–99 %)
Low platelet count	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of coagulation	Frecuente (30–79 %)
Bleeding gums	Frecuente (30–79 %)
Bleeding tendency	Frecuente (30–79 %)
Blood spots	Frecuente (30–79 %)
Bloody nose	Frecuente (30–79 %)
Bone marrow failure	Frecuente (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Frecuente (30–79 %)
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Frecuente (30–79 %)
Ecchymosis	Frecuente (30–79 %)
Low blood cell count	Frecuente (30–79 %)
Petechiae	Frecuente (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	A veces (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	A veces (5–29 %)
Elevated white blood count	A veces (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)
Oral cavity bleeding	A veces (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal blistering of the skin	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal fingernails	Muy frecuente (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Muy frecuente (80–99 %)
Poor nail formation	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small skin	Frecuente (30–79 %)
Absent/small toenails	Frecuente (30–79 %)
Excessive sweating	Frecuente (30–79 %)
Open skin sore	Frecuente (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Frecuente (30–79 %)
Sparse hair	Frecuente (30–79 %)
Hair loss	A veces (5–29 %)
Premature graying of hair	A veces (5–29 %)
Skin vesicle	A veces (5–29 %)
White hair	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Oral white patch	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dentition	Frecuente (30–79 %)
Dental cavities	Frecuente (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Frecuente (30–79 %)
Gum disease	Frecuente (30–79 %)
Taurodontia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal eyelashes	A veces (5–29 %)
Abnormality of the eyebrow	A veces (5–29 %)
Decreased size of maxilla	A veces (5–29 %)
Gum enlargement	A veces (5–29 %)
Inflammation of eyelids	A veces (5–29 %)
Inflammation of the mouth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal connection between trachea and esophagus	Frecuente (30–79 %)
Anorectal anomaly	Frecuente (30–79 %)
Anorexia	Frecuente (30–79 %)
Malabsorption	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Cancer of the pancreas	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Liver failure	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Recurrent fractures	Frecuente (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A veces (5–29 %)
Bone pain	A veces (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	A veces (5–29 %)
Osteoporosis	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal morphology of female internal genitalia	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the testis	A veces (5–29 %)
Displacement of the urethral meatus	A veces (5–29 %)
Abnormal uterus bleeding	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Telangiectasia of the skin	Frecuente (30–79 %)
Increased spleen size	A veces (5–29 %)
Swollen lymph nodes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cellular immunodeficiency	Frecuente (30–79 %)
Chronic infection	Frecuente (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the pharynx	Frecuente (30–79 %)
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Wet cough	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fever	Frecuente (30–79 %)
Diabetes mellitus	A veces (5–29 %)
Blood in urine	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coarse metaphyseal trabecularization	Frecuente (30–79 %)
Thickening of palms and soles	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Addictive alcohol use	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raro (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NPM1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test