Rysy

Rysy spojené s NPM1

nucleophosmin 1

Human Phenotype Ontology spojuje s NPM1 97 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

NPM1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of neutrophils	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Low platelet count	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of coagulation	Často (30–79 %)
Bleeding gums	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Blood spots	Často (30–79 %)
Bloody nose	Často (30–79 %)
Bone marrow failure	Často (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Často (30–79 %)
Ecchymosis	Často (30–79 %)
Low blood cell count	Často (30–79 %)
Petechiae	Často (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Někdy (5–29 %)
Elevated white blood count	Někdy (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Někdy (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingernails	Velmi často (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Velmi často (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Velmi často (80–99 %)
Poor nail formation	Velmi často (80–99 %)
Absent/small skin	Často (30–79 %)
Absent/small toenails	Často (30–79 %)
Excessive sweating	Často (30–79 %)
Open skin sore	Často (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Premature graying of hair	Někdy (5–29 %)
Skin vesicle	Někdy (5–29 %)
White hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Oral white patch	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Dental cavities	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Často (30–79 %)
Gum disease	Často (30–79 %)
Taurodontia	Často (30–79 %)
Abnormal eyelashes	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the eyebrow	Někdy (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Někdy (5–29 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal connection between trachea and esophagus	Často (30–79 %)
Anorectal anomaly	Často (30–79 %)
Anorexia	Často (30–79 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Recurrent fractures	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Bone pain	Někdy (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal morphology of female internal genitalia	Často (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Často (30–79 %)
Abnormality of the testis	Někdy (5–29 %)
Displacement of the urethral meatus	Někdy (5–29 %)
Abnormal uterus bleeding	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Telangiectasia of the skin	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cellular immunodeficiency	Často (30–79 %)
Chronic infection	Často (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the pharynx	Často (30–79 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Wet cough	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Blood in urine	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse metaphyseal trabecularization	Často (30–79 %)
Thickening of palms and soles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Addictive alcohol use	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Vzácně (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NPM1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test