Požymiai

Su NPM1 susiję požymiai

nucleophosmin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 97 požymių su NPM1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

NPM1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of neutrophils	Labai dažnai (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Labai dažnai (80–99%)
Low platelet count	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of coagulation	Dažnai (30–79%)
Bleeding gums	Dažnai (30–79%)
Bleeding tendency	Dažnai (30–79%)
Blood spots	Dažnai (30–79%)
Bloody nose	Dažnai (30–79%)
Bone marrow failure	Dažnai (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Dažnai (30–79%)
Bruising susceptibility	Dažnai (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Dažnai (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Dažnai (30–79%)
Ecchymosis	Dažnai (30–79%)
Low blood cell count	Dažnai (30–79%)
Petechiae	Dažnai (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Kartais (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Kartais (5–29%)
Elevated white blood count	Kartais (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Kartais (5–29%)
Low blood neutrophil count	Kartais (5–29%)
Oral cavity bleeding	Kartais (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal blistering of the skin	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal fingernails	Labai dažnai (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Labai dažnai (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Labai dažnai (80–99%)
Poor nail formation	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small skin	Dažnai (30–79%)
Absent/small toenails	Dažnai (30–79%)
Excessive sweating	Dažnai (30–79%)
Open skin sore	Dažnai (30–79%)
Patchy loss of skin color	Dažnai (30–79%)
Sparse hair	Dažnai (30–79%)
Hair loss	Kartais (5–29%)
Premature graying of hair	Kartais (5–29%)
Skin vesicle	Kartais (5–29%)
White hair	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Oral white patch	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal dentition	Dažnai (30–79%)
Dental cavities	Dažnai (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Dažnai (30–79%)
Gum disease	Dažnai (30–79%)
Taurodontia	Dažnai (30–79%)
Abnormal eyelashes	Kartais (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Kartais (5–29%)
Decreased size of maxilla	Kartais (5–29%)
Gum enlargement	Kartais (5–29%)
Inflammation of eyelids	Kartais (5–29%)
Inflammation of the mouth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal connection between trachea and esophagus	Dažnai (30–79%)
Anorectal anomaly	Dažnai (30–79%)
Anorexia	Dažnai (30–79%)
Malabsorption	Dažnai (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Dažnai (30–79%)
Abdominal pain	Kartais (5–29%)
Cancer of the pancreas	Kartais (5–29%)
Enlarged liver	Kartais (5–29%)
Liver failure	Kartais (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Recurrent fractures	Dažnai (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Kartais (5–29%)
Bone pain	Kartais (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Kartais (5–29%)
Osteoporosis	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal morphology of female internal genitalia	Dažnai (30–79%)
Narrowing of the urethra	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the testis	Kartais (5–29%)
Displacement of the urethral meatus	Kartais (5–29%)
Abnormal uterus bleeding	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Telangiectasia of the skin	Dažnai (30–79%)
Increased spleen size	Kartais (5–29%)
Swollen lymph nodes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cellular immunodeficiency	Dažnai (30–79%)
Chronic infection	Dažnai (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the pharynx	Dažnai (30–79%)
Exertional breathlessness	Dažnai (30–79%)
Wet cough	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)
Weight loss	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fever	Dažnai (30–79%)
Diabetes mellitus	Kartais (5–29%)
Blood in urine	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse metaphyseal trabecularization	Dažnai (30–79%)
Thickening of palms and soles	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dizziness	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Addictive alcohol use	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Dažnai (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Retai (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NPM1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test