Ominaisuudet

Geeniin NPM1 yhdistetyt ominaisuudet

nucleophosmin 1

Human Phenotype Ontology yhdistää NPM1-geeniin 97 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

NPM1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of neutrophils	Hyvin usein (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)
Low platelet count	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of coagulation	Usein (30–79%)
Bleeding gums	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Blood spots	Usein (30–79%)
Bloody nose	Usein (30–79%)
Bone marrow failure	Usein (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Usein (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Usein (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Usein (30–79%)
Ecchymosis	Usein (30–79%)
Low blood cell count	Usein (30–79%)
Petechiae	Usein (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Joskus (5–29%)
Elevated white blood count	Joskus (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Oral cavity bleeding	Joskus (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal blistering of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal fingernails	Hyvin usein (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Hyvin usein (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Hyvin usein (80–99%)
Poor nail formation	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small skin	Usein (30–79%)
Absent/small toenails	Usein (30–79%)
Excessive sweating	Usein (30–79%)
Open skin sore	Usein (30–79%)
Patchy loss of skin color	Usein (30–79%)
Sparse hair	Usein (30–79%)
Hair loss	Joskus (5–29%)
Premature graying of hair	Joskus (5–29%)
Skin vesicle	Joskus (5–29%)
White hair	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Oral white patch	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Dental cavities	Usein (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Usein (30–79%)
Gum disease	Usein (30–79%)
Taurodontia	Usein (30–79%)
Abnormal eyelashes	Joskus (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Joskus (5–29%)
Decreased size of maxilla	Joskus (5–29%)
Gum enlargement	Joskus (5–29%)
Inflammation of eyelids	Joskus (5–29%)
Inflammation of the mouth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal connection between trachea and esophagus	Usein (30–79%)
Anorectal anomaly	Usein (30–79%)
Anorexia	Usein (30–79%)
Malabsorption	Usein (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Usein (30–79%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Cancer of the pancreas	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Liver failure	Joskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Recurrent fractures	Usein (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Joskus (5–29%)
Bone pain	Joskus (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal morphology of female internal genitalia	Usein (30–79%)
Narrowing of the urethra	Usein (30–79%)
Abnormality of the testis	Joskus (5–29%)
Displacement of the urethral meatus	Joskus (5–29%)
Abnormal uterus bleeding	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Telangiectasia of the skin	Usein (30–79%)
Increased spleen size	Joskus (5–29%)
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cellular immunodeficiency	Usein (30–79%)
Chronic infection	Usein (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the pharynx	Usein (30–79%)
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Wet cough	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Usein (30–79%)
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
Blood in urine	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse metaphyseal trabecularization	Usein (30–79%)
Thickening of palms and soles	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Addictive alcohol use	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NPM1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test