Gen
NDUFV1
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1
- HGNC 7716(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167792(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4723(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 67.606.936–67.612.554 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 5,6 kb
- Protein
- 464 aminosyrer
- Også kendt som
- CI-51K
- MANE Select-transkript
- ENST00000322776.11NM_007103.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NDUFV1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Leighs syndrom
Et af 69 gener, der er knyttet til det
En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Primær mitokondriel sygdom
- Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks
Et af 61 gener, der er knyttet til det
Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.
Sådan er NDUFV1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,6 kb af genets 5,6 kb; 1.395 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NDUFV1
37
positioner i NDUFV1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,6 kb af NDUFV1, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.
Træk knyttet til NDUFV1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NDUFV1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NDUFV1-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndufv1
Dante Labs. NDUFV1-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndufv1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger