Características

Características associadas a MPZ

myelin protein zero

A Human Phenotype Ontology associa 85 características a MPZ, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Decreased motor nerve conduction velocity	Sempre
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Decreased sensory nerve conduction velocity	Sempre
Delayed ability to stand	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Impaired distal vibration sensation	Sempre
Motor delay	Sempre
Myelin tomacula	Sempre
Onion bulb formation	Sempre
Peripheral demyelination	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Sempre
Sensory ataxia	Sempre
Wide based walk	Sempre
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Acute demyelinating polyneuropathy	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Impaired pain sensation	Frequente (30–79%)
Impaired temperature sensation	Frequente (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Limb ataxia	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Peripheral dysmyelination	Frequente (30–79%)
Postural tremor	Frequente (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Action tremor	Não registado
Axonal degeneration/regeneration	Não registado
Decreased muscle movement	Não registado
High stepping	Não registado
Hypertrophic nerve changes	Não registado
Inability to walk	Não registado
Myelin outfoldings	Não registado
Peripheral neuropathy	Não registado
Upper limb postural tremor	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Scoliosis	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Increased skeletal muscle cells	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Não registado
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado
Poor head control	Não registado
Severely decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Dropped arches	Sempre
High-arched foot	Sempre
Club feet	Frequente (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Decreased arm strength	Não registado
Foot drop	Não registado
Hammertoe	Não registado
Limb muscle weakness	Não registado
Split hand	Não registado
Ulnar claw	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the pupil	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Slow pupillary light response	Não registado
Tonic pupil	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Não registado
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Facial diplegia	Sempre
Tongue twitching	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urinary bladder sphincter dysfunction	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the immune system	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent coughing spasms	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MPZ e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test