Rasgos

Rasgos asociados a MPZ

myelin protein zero

El Human Phenotype Ontology asocia 85 rasgos a MPZ, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Siempre
Decreased motor nerve conduction velocity	Siempre
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Siempre
Decreased reflex response	Siempre
Decreased sensation in extremities	Siempre
Decreased sensory nerve conduction velocity	Siempre
Delayed ability to stand	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Impaired distal vibration sensation	Siempre
Motor delay	Siempre
Myelin tomacula	Siempre
Onion bulb formation	Siempre
Peripheral demyelination	Siempre
Persistent head lag	Siempre
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Siempre
Sensory ataxia	Siempre
Wide based walk	Siempre
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Acute demyelinating polyneuropathy	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Frecuente (30–79 %)
Impaired pain sensation	Frecuente (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Limb ataxia	Frecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frecuente (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Peripheral dysmyelination	Frecuente (30–79 %)
Postural tremor	Frecuente (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Action tremor	No registrado
Axonal degeneration/regeneration	No registrado
Decreased muscle movement	No registrado
High stepping	No registrado
Hypertrophic nerve changes	No registrado
Inability to walk	No registrado
Myelin outfoldings	No registrado
Peripheral neuropathy	No registrado
Upper limb postural tremor	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Scoliosis	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre
Increased skeletal muscle cells	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	No registrado
Decreased lung function due to weak breathing muscles	No registrado
Poor head control	No registrado
Severely decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weakness	Siempre
Dropped arches	Siempre
High-arched foot	Siempre
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Decreased arm strength	No registrado
Foot drop	No registrado
Hammertoe	No registrado
Limb muscle weakness	No registrado
Split hand	No registrado
Ulnar claw	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the pupil	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Slow pupillary light response	No registrado
Tonic pupil	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	No registrado
Sensorineural hearing impairment	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Facial diplegia	Siempre
Tongue twitching	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urinary bladder sphincter dysfunction	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the immune system	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent coughing spasms	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MPZ y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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