Tratti

Tratti collegati a MPZ

myelin protein zero

La Human Phenotype Ontology collega 85 tratti a MPZ, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Decreased motor nerve conduction velocity	Sempre
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Decreased sensory nerve conduction velocity	Sempre
Delayed ability to stand	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Impaired distal vibration sensation	Sempre
Motor delay	Sempre
Myelin tomacula	Sempre
Onion bulb formation	Sempre
Peripheral demyelination	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Sempre
Sensory ataxia	Sempre
Wide based walk	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Acute demyelinating polyneuropathy	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Impaired pain sensation	Spesso (30–79%)
Impaired temperature sensation	Spesso (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Peripheral dysmyelination	Spesso (30–79%)
Postural tremor	Spesso (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Action tremor	Non registrato
Axonal degeneration/regeneration	Non registrato
Decreased muscle movement	Non registrato
High stepping	Non registrato
Hypertrophic nerve changes	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Myelin outfoldings	Non registrato
Peripheral neuropathy	Non registrato
Upper limb postural tremor	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Scoliosis	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Increased skeletal muscle cells	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Frequent falls	A volte (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Non registrato
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato
Poor head control	Non registrato
Severely decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Dropped arches	Sempre
High-arched foot	Sempre
Club feet	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Decreased arm strength	Non registrato
Foot drop	Non registrato
Hammertoe	Non registrato
Limb muscle weakness	Non registrato
Split hand	Non registrato
Ulnar claw	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the pupil	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Slow pupillary light response	Non registrato
Tonic pupil	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Non registrato
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial diplegia	Sempre
Tongue twitching	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary bladder sphincter dysfunction	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the immune system	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent coughing spasms	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MPZ e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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