Cechy

Cechy powiązane z MPZ

myelin protein zero

Human Phenotype Ontology łączy z MPZ 85 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MPZ

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Zawsze
Decreased motor nerve conduction velocity	Zawsze
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Zawsze
Decreased reflex response	Zawsze
Decreased sensation in extremities	Zawsze
Decreased sensory nerve conduction velocity	Zawsze
Delayed ability to stand	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Impaired distal vibration sensation	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Myelin tomacula	Zawsze
Onion bulb formation	Zawsze
Peripheral demyelination	Zawsze
Persistent head lag	Zawsze
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Zawsze
Sensory ataxia	Zawsze
Wide based walk	Zawsze
Abnormal gait	Często (30–79%)
Acute demyelinating polyneuropathy	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Impaired pain sensation	Często (30–79%)
Impaired temperature sensation	Często (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Limb ataxia	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Peripheral dysmyelination	Często (30–79%)
Postural tremor	Często (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Action tremor	Nie odnotowano
Axonal degeneration/regeneration	Nie odnotowano
Decreased muscle movement	Nie odnotowano
High stepping	Nie odnotowano
Hypertrophic nerve changes	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Myelin outfoldings	Nie odnotowano
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano
Upper limb postural tremor	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Increased skeletal muscle cells	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Nie odnotowano
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
Poor head control	Nie odnotowano
Severely decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Distal lower limb muscle weakness	Zawsze
Dropped arches	Zawsze
High-arched foot	Zawsze
Club feet	Często (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Decreased arm strength	Nie odnotowano
Foot drop	Nie odnotowano
Hammertoe	Nie odnotowano
Limb muscle weakness	Nie odnotowano
Split hand	Nie odnotowano
Ulnar claw	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the pupil	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Slow pupillary light response	Nie odnotowano
Tonic pupil	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Facial diplegia	Zawsze
Tongue twitching	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary bladder sphincter dysfunction	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the immune system	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent coughing spasms	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MPZ i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test