Trăsături

Trăsături asociate cu MPZ

myelin protein zero

Human Phenotype Ontology asociază 85 trăsături cu MPZ, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

MPZ

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent reflexes	Întotdeauna
Decreased motor nerve conduction velocity	Întotdeauna
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Întotdeauna
Decreased reflex response	Întotdeauna
Decreased sensation in extremities	Întotdeauna
Decreased sensory nerve conduction velocity	Întotdeauna
Delayed ability to stand	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Impaired distal vibration sensation	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Myelin tomacula	Întotdeauna
Onion bulb formation	Întotdeauna
Peripheral demyelination	Întotdeauna
Persistent head lag	Întotdeauna
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Întotdeauna
Sensory ataxia	Întotdeauna
Wide based walk	Întotdeauna
Abnormal gait	Des (30–79%)
Acute demyelinating polyneuropathy	Des (30–79%)
Clumsiness	Des (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Des (30–79%)
Impaired pain sensation	Des (30–79%)
Impaired temperature sensation	Des (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Limb ataxia	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Des (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Des (30–79%)
Peripheral dysmyelination	Des (30–79%)
Postural tremor	Des (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Action tremor	Neînregistrat
Axonal degeneration/regeneration	Neînregistrat
Decreased muscle movement	Neînregistrat
High stepping	Neînregistrat
Hypertrophic nerve changes	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat
Myelin outfoldings	Neînregistrat
Peripheral neuropathy	Neînregistrat
Upper limb postural tremor	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal muscle wasting	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Increased skeletal muscle cells	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Frequent falls	Uneori (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Neînregistrat
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neînregistrat
Poor head control	Neînregistrat
Severely decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Dropped arches	Întotdeauna
High-arched foot	Întotdeauna
Club feet	Des (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Uneori (5–29%)
Knock knees	Uneori (5–29%)
Decreased arm strength	Neînregistrat
Foot drop	Neînregistrat
Hammertoe	Neînregistrat
Limb muscle weakness	Neînregistrat
Split hand	Neînregistrat
Ulnar claw	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the pupil	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Slow pupillary light response	Neînregistrat
Tonic pupil	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Neînregistrat
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Facial diplegia	Întotdeauna
Tongue twitching	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urinary bladder sphincter dysfunction	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the immune system	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent coughing spasms	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MPZ și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu