Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MPZ

myelin protein zero

Human Phenotype Ontology knytter 85 kjennetegn til MPZ, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MPZ

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent reflexes	Alltid
Decreased motor nerve conduction velocity	Alltid
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Alltid
Decreased reflex response	Alltid
Decreased sensation in extremities	Alltid
Decreased sensory nerve conduction velocity	Alltid
Delayed ability to stand	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Impaired distal vibration sensation	Alltid
Motor delay	Alltid
Myelin tomacula	Alltid
Onion bulb formation	Alltid
Peripheral demyelination	Alltid
Persistent head lag	Alltid
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Alltid
Sensory ataxia	Alltid
Wide based walk	Alltid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Acute demyelinating polyneuropathy	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofte (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral dysmyelination	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Action tremor	Ikke registrert
Axonal degeneration/regeneration	Ikke registrert
Decreased muscle movement	Ikke registrert
High stepping	Ikke registrert
Hypertrophic nerve changes	Ikke registrert
Inability to walk	Ikke registrert
Myelin outfoldings	Ikke registrert
Peripheral neuropathy	Ikke registrert
Upper limb postural tremor	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal muscle wasting	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Scoliosis	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Increased skeletal muscle cells	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Noen ganger (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	Ikke registrert
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registrert
Poor head control	Ikke registrert
Severely decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb muscle weakness	Alltid
Dropped arches	Alltid
High-arched foot	Alltid
Club feet	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Decreased arm strength	Ikke registrert
Foot drop	Ikke registrert
Hammertoe	Ikke registrert
Limb muscle weakness	Ikke registrert
Split hand	Ikke registrert
Ulnar claw	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the pupil	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Slow pupillary light response	Ikke registrert
Tonic pupil	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Ikke registrert
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Facial diplegia	Alltid
Tongue twitching	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urinary bladder sphincter dysfunction	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the immune system	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent coughing spasms	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MPZ og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test