Merkmale

Mit MPZ verknüpfte Merkmale

myelin protein zero

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 85 Merkmale mit MPZ, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MPZ

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Decreased motor nerve conduction velocity	Immer
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Immer
Decreased reflex response	Immer
Decreased sensation in extremities	Immer
Decreased sensory nerve conduction velocity	Immer
Delayed ability to stand	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Impaired distal vibration sensation	Immer
Motor delay	Immer
Myelin tomacula	Immer
Onion bulb formation	Immer
Peripheral demyelination	Immer
Persistent head lag	Immer
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Immer
Sensory ataxia	Immer
Wide based walk	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Acute demyelinating polyneuropathy	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Impaired pain sensation	Häufig (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Peripheral dysmyelination	Häufig (30–79 %)
Postural tremor	Häufig (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Action tremor	Nicht erfasst
Axonal degeneration/regeneration	Nicht erfasst
Decreased muscle movement	Nicht erfasst
High stepping	Nicht erfasst
Hypertrophic nerve changes	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Myelin outfoldings	Nicht erfasst
Peripheral neuropathy	Nicht erfasst
Upper limb postural tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Immer
Low muscle tone	Immer
Muscle weakness	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Scoliosis	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Increased skeletal muscle cells	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	Nicht erfasst
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
Poor head control	Nicht erfasst
Severely decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Immer
Dropped arches	Immer
High-arched foot	Immer
Club feet	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Decreased arm strength	Nicht erfasst
Foot drop	Nicht erfasst
Hammertoe	Nicht erfasst
Limb muscle weakness	Nicht erfasst
Split hand	Nicht erfasst
Ulnar claw	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the pupil	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Slow pupillary light response	Nicht erfasst
Tonic pupil	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial diplegia	Immer
Tongue twitching	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary bladder sphincter dysfunction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the immune system	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent coughing spasms	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MPZ verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen