Ominaisuudet

Geeniin MPZ yhdistetyt ominaisuudet

myelin protein zero

Human Phenotype Ontology yhdistää MPZ-geeniin 85 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MPZ

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Decreased motor nerve conduction velocity	Aina
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Aina
Decreased reflex response	Aina
Decreased sensation in extremities	Aina
Decreased sensory nerve conduction velocity	Aina
Delayed ability to stand	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Impaired distal vibration sensation	Aina
Motor delay	Aina
Myelin tomacula	Aina
Onion bulb formation	Aina
Peripheral demyelination	Aina
Persistent head lag	Aina
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Aina
Sensory ataxia	Aina
Wide based walk	Aina
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Acute demyelinating polyneuropathy	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Usein (30–79%)
Impaired pain sensation	Usein (30–79%)
Impaired temperature sensation	Usein (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Limb ataxia	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Peripheral dysmyelination	Usein (30–79%)
Postural tremor	Usein (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Action tremor	Ei kirjattu
Axonal degeneration/regeneration	Ei kirjattu
Decreased muscle movement	Ei kirjattu
High stepping	Ei kirjattu
Hypertrophic nerve changes	Ei kirjattu
Inability to walk	Ei kirjattu
Myelin outfoldings	Ei kirjattu
Peripheral neuropathy	Ei kirjattu
Upper limb postural tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Aina
Low muscle tone	Aina
Muscle weakness	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Scoliosis	Aina
Weakness of outermost muscles	Aina
Increased skeletal muscle cells	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Ei kirjattu
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ei kirjattu
Poor head control	Ei kirjattu
Severely decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Aina
Dropped arches	Aina
High-arched foot	Aina
Club feet	Usein (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Decreased arm strength	Ei kirjattu
Foot drop	Ei kirjattu
Hammertoe	Ei kirjattu
Limb muscle weakness	Ei kirjattu
Split hand	Ei kirjattu
Ulnar claw	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the pupil	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Slow pupillary light response	Ei kirjattu
Tonic pupil	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Facial diplegia	Aina
Tongue twitching	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urinary bladder sphincter dysfunction	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the immune system	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent coughing spasms	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MPZ-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test