Caractéristiques

Caractéristiques liées à MPZ

myelin protein zero

La Human Phenotype Ontology associe 85 caractéristiques à MPZ, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MPZ

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Toujours
Decreased motor nerve conduction velocity	Toujours
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Toujours
Decreased reflex response	Toujours
Decreased sensation in extremities	Toujours
Decreased sensory nerve conduction velocity	Toujours
Delayed ability to stand	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Impaired distal vibration sensation	Toujours
Motor delay	Toujours
Myelin tomacula	Toujours
Onion bulb formation	Toujours
Peripheral demyelination	Toujours
Persistent head lag	Toujours
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Toujours
Sensory ataxia	Toujours
Wide based walk	Toujours
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Acute demyelinating polyneuropathy	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Impaired pain sensation	Souvent (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Souvent (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Limb ataxia	Souvent (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Souvent (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Peripheral dysmyelination	Souvent (30–79 %)
Postural tremor	Souvent (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Action tremor	Non signalé
Axonal degeneration/regeneration	Non signalé
Decreased muscle movement	Non signalé
High stepping	Non signalé
Hypertrophic nerve changes	Non signalé
Inability to walk	Non signalé
Myelin outfoldings	Non signalé
Peripheral neuropathy	Non signalé
Upper limb postural tremor	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Scoliosis	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
Increased skeletal muscle cells	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	Non signalé
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non signalé
Poor head control	Non signalé
Severely decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Toujours
Dropped arches	Toujours
High-arched foot	Toujours
Club feet	Souvent (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Decreased arm strength	Non signalé
Foot drop	Non signalé
Hammertoe	Non signalé
Limb muscle weakness	Non signalé
Split hand	Non signalé
Ulnar claw	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the pupil	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Slow pupillary light response	Non signalé
Tonic pupil	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Non signalé
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Facial diplegia	Toujours
Tongue twitching	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Urinary bladder sphincter dysfunction	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the immune system	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent coughing spasms	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MPZ et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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