Jellemzők

A(z) MPZ génhez kapcsolódó jellemzők

myelin protein zero

A Human Phenotype Ontology 85 jellemzőt kapcsol a(z) MPZ génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent reflexes	Mindig
Decreased motor nerve conduction velocity	Mindig
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Mindig
Decreased reflex response	Mindig
Decreased sensation in extremities	Mindig
Decreased sensory nerve conduction velocity	Mindig
Delayed ability to stand	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Impaired distal vibration sensation	Mindig
Motor delay	Mindig
Myelin tomacula	Mindig
Onion bulb formation	Mindig
Peripheral demyelination	Mindig
Persistent head lag	Mindig
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Mindig
Sensory ataxia	Mindig
Wide based walk	Mindig
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Acute demyelinating polyneuropathy	Gyakran (30–79%)
Clumsiness	Gyakran (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Gyakran (30–79%)
Impaired pain sensation	Gyakran (30–79%)
Impaired temperature sensation	Gyakran (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Gyakran (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Gyakran (30–79%)
Limb ataxia	Gyakran (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Gyakran (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Gyakran (30–79%)
Peripheral dysmyelination	Gyakran (30–79%)
Postural tremor	Gyakran (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Gyakran (30–79%)
Unsteady walk	Gyakran (30–79%)
Babinski sign	Néha (5–29%)
Action tremor	Nincs rögzítve
Axonal degeneration/regeneration	Nincs rögzítve
Decreased muscle movement	Nincs rögzítve
High stepping	Nincs rögzítve
Hypertrophic nerve changes	Nincs rögzítve
Inability to walk	Nincs rögzítve
Myelin outfoldings	Nincs rögzítve
Peripheral neuropathy	Nincs rögzítve
Upper limb postural tremor	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Distal muscle wasting	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Muscle weakness	Mindig
Proximal neurogenic muscle weakness	Mindig
Scoliosis	Mindig
Weakness of outermost muscles	Mindig
Increased skeletal muscle cells	Gyakran (30–79%)
Kyphoscoliosis	Gyakran (30–79%)
Muscle degeneration	Gyakran (30–79%)
Frequent falls	Néha (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Nincs rögzítve
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nincs rögzítve
Poor head control	Nincs rögzítve
Severely decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Distal lower limb muscle weakness	Mindig
Dropped arches	Mindig
High-arched foot	Mindig
Club feet	Gyakran (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Decreased arm strength	Nincs rögzítve
Foot drop	Nincs rögzítve
Hammertoe	Nincs rögzítve
Limb muscle weakness	Nincs rögzítve
Split hand	Nincs rögzítve
Ulnar claw	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the pupil	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Slow pupillary light response	Nincs rögzítve
Tonic pupil	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Nincs rögzítve
Sensorineural hearing impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Facial diplegia	Mindig
Tongue twitching	Mindig

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Gyakran (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Urinary bladder sphincter dysfunction	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the immune system	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent coughing spasms	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MPZ génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet