Egenskaber

Egenskaber knyttet til MPZ

myelin protein zero

Human Phenotype Ontology knytter 85 egenskaber til MPZ, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MPZ

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Decreased motor nerve conduction velocity	Altid
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Altid
Decreased reflex response	Altid
Decreased sensation in extremities	Altid
Decreased sensory nerve conduction velocity	Altid
Delayed ability to stand	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Impaired distal vibration sensation	Altid
Motor delay	Altid
Myelin tomacula	Altid
Onion bulb formation	Altid
Peripheral demyelination	Altid
Persistent head lag	Altid
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Altid
Sensory ataxia	Altid
Wide based walk	Altid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Acute demyelinating polyneuropathy	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofte (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral dysmyelination	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Action tremor	Ikke registreret
Axonal degeneration/regeneration	Ikke registreret
Decreased muscle movement	Ikke registreret
High stepping	Ikke registreret
Hypertrophic nerve changes	Ikke registreret
Inability to walk	Ikke registreret
Myelin outfoldings	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret
Upper limb postural tremor	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Altid
Low muscle tone	Altid
Muscle weakness	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Scoliosis	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Increased skeletal muscle cells	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	Ikke registreret
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret
Poor head control	Ikke registreret
Severely decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Dropped arches	Altid
High-arched foot	Altid
Club feet	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Decreased arm strength	Ikke registreret
Foot drop	Ikke registreret
Hammertoe	Ikke registreret
Limb muscle weakness	Ikke registreret
Split hand	Ikke registreret
Ulnar claw	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the pupil	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Slow pupillary light response	Ikke registreret
Tonic pupil	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Ikke registreret
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial diplegia	Altid
Tongue twitching	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary bladder sphincter dysfunction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the immune system	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent coughing spasms	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MPZ og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test