Egenskaper

Egenskaper kopplade till MPZ

myelin protein zero

Human Phenotype Ontology kopplar 85 egenskaper till MPZ, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

MPZ

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent reflexes	Alltid
Decreased motor nerve conduction velocity	Alltid
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Alltid
Decreased reflex response	Alltid
Decreased sensation in extremities	Alltid
Decreased sensory nerve conduction velocity	Alltid
Delayed ability to stand	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Impaired distal vibration sensation	Alltid
Motor delay	Alltid
Myelin tomacula	Alltid
Onion bulb formation	Alltid
Peripheral demyelination	Alltid
Persistent head lag	Alltid
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Alltid
Sensory ataxia	Alltid
Wide based walk	Alltid
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Acute demyelinating polyneuropathy	Ofta (30–79 %)
Clumsiness	Ofta (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofta (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofta (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Ofta (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Limb ataxia	Ofta (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofta (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofta (30–79 %)
Peripheral dysmyelination	Ofta (30–79 %)
Postural tremor	Ofta (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofta (30–79 %)
Unsteady walk	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ibland (5–29 %)
Action tremor	Inte registrerat
Axonal degeneration/regeneration	Inte registrerat
Decreased muscle movement	Inte registrerat
High stepping	Inte registrerat
Hypertrophic nerve changes	Inte registrerat
Inability to walk	Inte registrerat
Myelin outfoldings	Inte registrerat
Peripheral neuropathy	Inte registrerat
Upper limb postural tremor	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal muscle wasting	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Scoliosis	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Increased skeletal muscle cells	Ofta (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Frequent falls	Ibland (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	Inte registrerat
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Inte registrerat
Poor head control	Inte registrerat
Severely decreased muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal lower limb muscle weakness	Alltid
Dropped arches	Alltid
High-arched foot	Alltid
Club feet	Ofta (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Decreased arm strength	Inte registrerat
Foot drop	Inte registrerat
Hammertoe	Inte registrerat
Limb muscle weakness	Inte registrerat
Split hand	Inte registrerat
Ulnar claw	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the pupil	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Slow pupillary light response	Inte registrerat
Tonic pupil	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Inte registrerat
Sensorineural hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Facial diplegia	Alltid
Tongue twitching	Alltid

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofta (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Urinary bladder sphincter dysfunction	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the immune system	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent coughing spasms	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MPZ och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test