Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MPZ

myelin protein zero

De Human Phenotype Ontology koppelt 85 kenmerken aan MPZ, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent reflexes	Altijd
Decreased motor nerve conduction velocity	Altijd
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Altijd
Decreased reflex response	Altijd
Decreased sensation in extremities	Altijd
Decreased sensory nerve conduction velocity	Altijd
Delayed ability to stand	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Impaired distal vibration sensation	Altijd
Motor delay	Altijd
Myelin tomacula	Altijd
Onion bulb formation	Altijd
Peripheral demyelination	Altijd
Persistent head lag	Altijd
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Altijd
Sensory ataxia	Altijd
Wide based walk	Altijd
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Acute demyelinating polyneuropathy	Vaak (30–79%)
Clumsiness	Vaak (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Vaak (30–79%)
Impaired pain sensation	Vaak (30–79%)
Impaired temperature sensation	Vaak (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Limb ataxia	Vaak (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vaak (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Vaak (30–79%)
Peripheral dysmyelination	Vaak (30–79%)
Postural tremor	Vaak (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Action tremor	Niet vastgelegd
Axonal degeneration/regeneration	Niet vastgelegd
Decreased muscle movement	Niet vastgelegd
High stepping	Niet vastgelegd
Hypertrophic nerve changes	Niet vastgelegd
Inability to walk	Niet vastgelegd
Myelin outfoldings	Niet vastgelegd
Peripheral neuropathy	Niet vastgelegd
Upper limb postural tremor	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal muscle wasting	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Proximal neurogenic muscle weakness	Altijd
Scoliosis	Altijd
Weakness of outermost muscles	Altijd
Increased skeletal muscle cells	Vaak (30–79%)
Kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Frequent falls	Soms (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Niet vastgelegd
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Niet vastgelegd
Poor head control	Niet vastgelegd
Severely decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal lower limb muscle weakness	Altijd
Dropped arches	Altijd
High-arched foot	Altijd
Club feet	Vaak (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Decreased arm strength	Niet vastgelegd
Foot drop	Niet vastgelegd
Hammertoe	Niet vastgelegd
Limb muscle weakness	Niet vastgelegd
Split hand	Niet vastgelegd
Ulnar claw	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the pupil	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Slow pupillary light response	Niet vastgelegd
Tonic pupil	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd
Sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Facial diplegia	Altijd
Tongue twitching	Altijd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Vaak (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Urinary bladder sphincter dysfunction	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the immune system	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent coughing spasms	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MPZ gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen