Özellikler

MPZ ile ilişkili özellikler

myelin protein zero

Human Phenotype Ontology, MPZ ile ilişkili 85 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Her zaman
Decreased motor nerve conduction velocity	Her zaman
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Her zaman
Decreased reflex response	Her zaman
Decreased sensation in extremities	Her zaman
Decreased sensory nerve conduction velocity	Her zaman
Delayed ability to stand	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Impaired distal vibration sensation	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Myelin tomacula	Her zaman
Onion bulb formation	Her zaman
Peripheral demyelination	Her zaman
Persistent head lag	Her zaman
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Her zaman
Sensory ataxia	Her zaman
Wide based walk	Her zaman
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Acute demyelinating polyneuropathy	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Decreased nerve conduction velocity	Sık (%30–79)
Impaired pain sensation	Sık (%30–79)
Impaired temperature sensation	Sık (%30–79)
Impaired vibratory sensation	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Limb ataxia	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Peripheral axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Peripheral dysmyelination	Sık (%30–79)
Postural tremor	Sık (%30–79)
Somatic sensory dysfunction	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Action tremor	Kaydedilmedi
Axonal degeneration/regeneration	Kaydedilmedi
Decreased muscle movement	Kaydedilmedi
High stepping	Kaydedilmedi
Hypertrophic nerve changes	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi
Myelin outfoldings	Kaydedilmedi
Peripheral neuropathy	Kaydedilmedi
Upper limb postural tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Weakness of outermost muscles	Her zaman
Increased skeletal muscle cells	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Frequent falls	Bazen (%5–29)
Cold-induced muscle cramps	Kaydedilmedi
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kaydedilmedi
Poor head control	Kaydedilmedi
Severely decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Her zaman
Dropped arches	Her zaman
High-arched foot	Her zaman
Club feet	Sık (%30–79)
Lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Intrinsic hand muscle atrophy	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Decreased arm strength	Kaydedilmedi
Foot drop	Kaydedilmedi
Hammertoe	Kaydedilmedi
Limb muscle weakness	Kaydedilmedi
Split hand	Kaydedilmedi
Ulnar claw	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the pupil	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Slow pupillary light response	Kaydedilmedi
Tonic pupil	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Progressive sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial diplegia	Her zaman
Tongue twitching	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)
Increased CSF protein concentration	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Urinary bladder sphincter dysfunction	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the immune system	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent coughing spasms	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MPZ ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al