Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MPZ

myelin protein zero

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 85 χαρακτηριστικά με το MPZ, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MPZ

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent reflexes	Πάντα
Decreased motor nerve conduction velocity	Πάντα
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Πάντα
Decreased reflex response	Πάντα
Decreased sensation in extremities	Πάντα
Decreased sensory nerve conduction velocity	Πάντα
Delayed ability to stand	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Impaired distal vibration sensation	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Myelin tomacula	Πάντα
Onion bulb formation	Πάντα
Peripheral demyelination	Πάντα
Persistent head lag	Πάντα
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Πάντα
Sensory ataxia	Πάντα
Wide based walk	Πάντα
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Acute demyelinating polyneuropathy	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Συχνά (30–79%)
Impaired pain sensation	Συχνά (30–79%)
Impaired temperature sensation	Συχνά (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Limb ataxia	Συχνά (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Συχνά (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Peripheral dysmyelination	Συχνά (30–79%)
Postural tremor	Συχνά (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Μερικές φορές (5–29%)
Action tremor	Δεν έχει καταγραφεί
Axonal degeneration/regeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased muscle movement	Δεν έχει καταγραφεί
High stepping	Δεν έχει καταγραφεί
Hypertrophic nerve changes	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to walk	Δεν έχει καταγραφεί
Myelin outfoldings	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί
Upper limb postural tremor	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal muscle wasting	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Muscle weakness	Πάντα
Proximal neurogenic muscle weakness	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Weakness of outermost muscles	Πάντα
Increased skeletal muscle cells	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Frequent falls	Μερικές φορές (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Poor head control	Δεν έχει καταγραφεί
Severely decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb muscle weakness	Πάντα
Dropped arches	Πάντα
High-arched foot	Πάντα
Club feet	Συχνά (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased arm strength	Δεν έχει καταγραφεί
Foot drop	Δεν έχει καταγραφεί
Hammertoe	Δεν έχει καταγραφεί
Limb muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Split hand	Δεν έχει καταγραφεί
Ulnar claw	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the pupil	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Slow pupillary light response	Δεν έχει καταγραφεί
Tonic pupil	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Facial diplegia	Πάντα
Tongue twitching	Πάντα

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Συχνά (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Urinary bladder sphincter dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the immune system	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent coughing spasms	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MPZ και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας