Požymiai

Su MPZ susiję požymiai

myelin protein zero

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 85 požymių su MPZ, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Visada
Decreased motor nerve conduction velocity	Visada
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Visada
Decreased reflex response	Visada
Decreased sensation in extremities	Visada
Decreased sensory nerve conduction velocity	Visada
Delayed ability to stand	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Impaired distal vibration sensation	Visada
Motor delay	Visada
Myelin tomacula	Visada
Onion bulb formation	Visada
Peripheral demyelination	Visada
Persistent head lag	Visada
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Visada
Sensory ataxia	Visada
Wide based walk	Visada
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Acute demyelinating polyneuropathy	Dažnai (30–79%)
Clumsiness	Dažnai (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Dažnai (30–79%)
Impaired pain sensation	Dažnai (30–79%)
Impaired temperature sensation	Dažnai (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Limb ataxia	Dažnai (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Dažnai (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Peripheral dysmyelination	Dažnai (30–79%)
Postural tremor	Dažnai (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Kartais (5–29%)
Action tremor	Neužfiksuota
Axonal degeneration/regeneration	Neužfiksuota
Decreased muscle movement	Neužfiksuota
High stepping	Neužfiksuota
Hypertrophic nerve changes	Neužfiksuota
Inability to walk	Neužfiksuota
Myelin outfoldings	Neužfiksuota
Peripheral neuropathy	Neužfiksuota
Upper limb postural tremor	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Visada
Low muscle tone	Visada
Muscle weakness	Visada
Proximal neurogenic muscle weakness	Visada
Scoliosis	Visada
Weakness of outermost muscles	Visada
Increased skeletal muscle cells	Dažnai (30–79%)
Kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Frequent falls	Kartais (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Neužfiksuota
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota
Poor head control	Neužfiksuota
Severely decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb muscle weakness	Visada
Dropped arches	Visada
High-arched foot	Visada
Club feet	Dažnai (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Kartais (5–29%)
Knock knees	Kartais (5–29%)
Decreased arm strength	Neužfiksuota
Foot drop	Neužfiksuota
Hammertoe	Neužfiksuota
Limb muscle weakness	Neužfiksuota
Split hand	Neužfiksuota
Ulnar claw	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the pupil	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Slow pupillary light response	Neužfiksuota
Tonic pupil	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Facial diplegia	Visada
Tongue twitching	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Dažnai (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Urinary bladder sphincter dysfunction	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the immune system	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent coughing spasms	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MPZ susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test