Características

Características associadas a MED25

mediator complex subunit 25

A Human Phenotype Ontology associa 83 características a MED25, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Inability to walk	Muito frequente (80–99%)
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Dilated third ventricle	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Absent reflexes	Não registado
Decreased motor nerve conduction velocity	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Decreased sensation in extremities	Não registado
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Prominent nasal tip	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Sparse eyebrow	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)
Tented mouth	Frequente (30–79%)
Grooved tongue	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Broad outermost bone of the toe	Por vezes (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Displaced index finger	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)
Overlapping fingers	Por vezes (5–29%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Severe farsightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Distal muscle wasting	Não registado
Weakness of outermost muscles	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Left superior vena cava draining to coronary sinus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Gallstones	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Sempre
Enlarged clitoris	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Male urethral meatus stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Uplifted earlobe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Port-wine stain on forehead	Sempre
Sparse hair	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MED25 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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