Ominaisuudet

Geeniin MED25 yhdistetyt ominaisuudet

mediator complex subunit 25

Human Phenotype Ontology yhdistää MED25-geeniin 83 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Severe global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Poor speech	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Dilated third ventricle	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
IQ between 34 and 49	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
Absent reflexes	Ei kirjattu
Decreased motor nerve conduction velocity	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Decreased sensation in extremities	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Drooping lower lip	Usein (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
High forehead	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Prominent nasal tip	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Sparse eyebrow	Usein (30–79%)
Sparse scalp hair	Usein (30–79%)
Tented mouth	Usein (30–79%)
Grooved tongue	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Single transverse palmar crease	Usein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Broad outermost bone of the toe	Joskus (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Joskus (5–29%)
Curvature of digit	Joskus (5–29%)
Displaced index finger	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)
Overlapping fingers	Joskus (5–29%)
Overlapping toe	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Severe farsightedness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Distal muscle wasting	Ei kirjattu
Weakness of outermost muscles	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Left superior vena cava draining to coronary sinus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Gallstones	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Aina
Enlarged clitoris	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Male urethral meatus stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Uplifted earlobe	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Port-wine stain on forehead	Aina
Sparse hair	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumonia	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MED25-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test