AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MED25
mediator complex subunit 25
Human Phenotype Ontology knytter 83 egenskaber til MED25, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inability to walk | Meget ofte (80–99 %) |
| Severe global developmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent speech development | Ofte (30–79 %) |
| Cavum septum pellucidum | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Poor speech | Ofte (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal gait | Nogle gange (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Aggressive behavior | Nogle gange (5–29 %) |
| Degeneration of cerebrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Dilated third ventricle | Nogle gange (5–29 %) |
| Diminished deep tendon reflex | Nogle gange (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Nogle gange (5–29 %) |
| Lateral ventricle dilatation | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent reflexes | Ikke registreret |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Ikke registreret |
| Decreased reflex response | Ikke registreret |
| Decreased sensation in extremities | Ikke registreret |
| Global developmental delay | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Big lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Drooping lower lip | Ofte (30–79 %) |
| Exaggerated cupid's bow | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| High forehead | Ofte (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofte (30–79 %) |
| Prominent nasal tip | Ofte (30–79 %) |
| Short philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Sparse eyebrow | Ofte (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Ofte (30–79 %) |
| Tented mouth | Ofte (30–79 %) |
| Grooved tongue | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| High, narrow palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Receding chin | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Ofte (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Ofte (30–79 %) |
| Broad outermost bone of the toe | Nogle gange (5–29 %) |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of digit | Nogle gange (5–29 %) |
| Displaced index finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| High-arched foot | Nogle gange (5–29 %) |
| Inward turned thumb | Nogle gange (5–29 %) |
| Overlapping fingers | Nogle gange (5–29 %) |
| Overlapping toe | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Ofte (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Lazy eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Severe farsightedness | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Hunched back | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nogle gange (5–29 %) |
| Pigeon chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Distal muscle wasting | Ikke registreret |
| Weakness of outermost muscles | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Nogle gange (5–29 %) |
| Left superior vena cava draining to coronary sinus | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Constipation | Ofte (30–79 %) |
| Acid reflux | Nogle gange (5–29 %) |
| Gallstones | Nogle gange (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypospadias | Altid |
| Enlarged clitoris | Ofte (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Male urethral meatus stenosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Uplifted earlobe | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Port-wine stain on forehead | Altid |
| Sparse hair | Altid |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MED25 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger