Tratti

Tratti collegati a MED25

mediator complex subunit 25

La Human Phenotype Ontology collega 83 tratti a MED25, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to walk	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Dilated third ventricle	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
IQ between 34 and 49	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Absent reflexes	Non registrato
Decreased motor nerve conduction velocity	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Decreased sensation in extremities	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Prominent nasal tip	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)
Tented mouth	Spesso (30–79%)
Grooved tongue	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Broad outermost bone of the toe	A volte (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Displaced index finger	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Overlapping fingers	A volte (5–29%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Severe farsightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Distal muscle wasting	Non registrato
Weakness of outermost muscles	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Left superior vena cava draining to coronary sinus	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Gallstones	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Sempre
Enlarged clitoris	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Male urethral meatus stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)
Uplifted earlobe	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Port-wine stain on forehead	Sempre
Sparse hair	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MED25 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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