Özellikler

MED25 ile ilişkili özellikler

mediator complex subunit 25

Human Phenotype Ontology, MED25 ile ilişkili 83 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to walk	Çok sık (%80–99)
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Cavum septum pellucidum	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Dilated third ventricle	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Absent reflexes	Kaydedilmedi
Decreased motor nerve conduction velocity	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Decreased sensation in extremities	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Drooping lower lip	Sık (%30–79)
Exaggerated cupid's bow	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Prominent nasal tip	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Sparse eyebrow	Sık (%30–79)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)
Tented mouth	Sık (%30–79)
Grooved tongue	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Single transverse palmar crease	Sık (%30–79)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)
Broad outermost bone of the toe	Bazen (%5–29)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Displaced index finger	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Inward turned thumb	Bazen (%5–29)
Overlapping fingers	Bazen (%5–29)
Overlapping toe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Severe farsightedness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Distal muscle wasting	Kaydedilmedi
Weakness of outermost muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Left superior vena cava draining to coronary sinus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Gallstones	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Her zaman
Enlarged clitoris	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Male urethral meatus stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Uplifted earlobe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Port-wine stain on forehead	Her zaman
Sparse hair	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumonia	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MED25 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al