AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su MED25 susiję požymiai
mediator complex subunit 25
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 83 požymių su MED25, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inability to walk | Labai dažnai (80–99%) |
| Severe global developmental delay | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent speech development | Dažnai (30–79%) |
| Cavum septum pellucidum | Dažnai (30–79%) |
| Epilepsy | Dažnai (30–79%) |
| Poor speech | Dažnai (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Dažnai (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal gait | Kartais (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Kartais (5–29%) |
| Aggressive behavior | Kartais (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Kartais (5–29%) |
| Dilated third ventricle | Kartais (5–29%) |
| Diminished deep tendon reflex | Kartais (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Kartais (5–29%) |
| Lateral ventricle dilatation | Kartais (5–29%) |
| Absent reflexes | Neužfiksuota |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Neužfiksuota |
| Decreased reflex response | Neužfiksuota |
| Decreased sensation in extremities | Neužfiksuota |
| Global developmental delay | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small head | Dažnai (30–79%) |
| Big lower jaw | Dažnai (30–79%) |
| Cleft palate | Dažnai (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Dažnai (30–79%) |
| Drooping lower lip | Dažnai (30–79%) |
| Exaggerated cupid's bow | Dažnai (30–79%) |
| Eye folds | Dažnai (30–79%) |
| High forehead | Dažnai (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Dažnai (30–79%) |
| Prominent nasal tip | Dažnai (30–79%) |
| Short philtrum | Dažnai (30–79%) |
| Sparse eyebrow | Dažnai (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Dažnai (30–79%) |
| Tented mouth | Dažnai (30–79%) |
| Grooved tongue | Kartais (5–29%) |
| High palate | Kartais (5–29%) |
| High, narrow palate | Kartais (5–29%) |
| Receding chin | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Dažnai (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Dažnai (30–79%) |
| Broad outermost bone of the toe | Kartais (5–29%) |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger | Kartais (5–29%) |
| Curvature of digit | Kartais (5–29%) |
| Displaced index finger | Kartais (5–29%) |
| Finger syndactyly | Kartais (5–29%) |
| High-arched foot | Kartais (5–29%) |
| Inward turned thumb | Kartais (5–29%) |
| Overlapping fingers | Kartais (5–29%) |
| Overlapping toe | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Dažnai (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Dažnai (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Dažnai (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Dažnai (30–79%) |
| Wide-set eyes | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Kartais (5–29%) |
| Cross-eyed | Kartais (5–29%) |
| Lazy eye | Kartais (5–29%) |
| Severe farsightedness | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low muscle tone | Labai dažnai (80–99%) |
| Hunched back | Kartais (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Kartais (5–29%) |
| Pigeon chest | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
| Distal muscle wasting | Neužfiksuota |
| Weakness of outermost muscles | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Dažnai (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Kartais (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Kartais (5–29%) |
| Left superior vena cava draining to coronary sinus | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Constipation | Dažnai (30–79%) |
| Acid reflux | Kartais (5–29%) |
| Gallstones | Kartais (5–29%) |
| Inguinal hernia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hypospadias | Visada |
| Enlarged clitoris | Dažnai (30–79%) |
| Hydronephrosis | Kartais (5–29%) |
| Male urethral meatus stenosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low-set ears | Kartais (5–29%) |
| Uplifted earlobe | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Port-wine stain on forehead | Visada |
| Sparse hair | Visada |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MED25 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites