Rysy

Rysy spojené s MED25

mediator complex subunit 25

Human Phenotype Ontology spojuje s MED25 83 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to walk	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Cavum septum pellucidum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Dilated third ventricle	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Nezaznamenáno
Decreased motor nerve conduction velocity	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Decreased sensation in extremities	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Prominent nasal tip	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)
Tented mouth	Často (30–79 %)
Grooved tongue	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)
Broad outermost bone of the toe	Někdy (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Displaced index finger	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Overlapping fingers	Někdy (5–29 %)
Overlapping toe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Severe farsightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Distal muscle wasting	Nezaznamenáno
Weakness of outermost muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Left superior vena cava draining to coronary sinus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Gallstones	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Vždy
Enlarged clitoris	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Male urethral meatus stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Uplifted earlobe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Port-wine stain on forehead	Vždy
Sparse hair	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MED25 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test