Cechy

Cechy powiązane z MED25

mediator complex subunit 25

Human Phenotype Ontology łączy z MED25 83 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Inability to walk	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Dilated third ventricle	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Nie odnotowano
Decreased motor nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Decreased sensation in extremities	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Prominent nasal tip	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)
Tented mouth	Często (30–79%)
Grooved tongue	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Broad outermost bone of the toe	Czasami (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Displaced index finger	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)
Overlapping fingers	Czasami (5–29%)
Overlapping toe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Severe farsightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Distal muscle wasting	Nie odnotowano
Weakness of outermost muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Left superior vena cava draining to coronary sinus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Gallstones	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Zawsze
Enlarged clitoris	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Male urethral meatus stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Uplifted earlobe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Port-wine stain on forehead	Zawsze
Sparse hair	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MED25 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test