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Rasgos
Rasgos asociados a MED25
mediator complex subunit 25
El Human Phenotype Ontology asocia 83 rasgos a MED25, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to walk | Muy frecuente (80–99 %) |
| Severe global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent speech development | Frecuente (30–79 %) |
| Cavum septum pellucidum | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Poor speech | Frecuente (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal gait | A veces (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Aggressive behavior | A veces (5–29 %) |
| Degeneration of cerebrum | A veces (5–29 %) |
| Dilated third ventricle | A veces (5–29 %) |
| Diminished deep tendon reflex | A veces (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | A veces (5–29 %) |
| Lateral ventricle dilatation | A veces (5–29 %) |
| Absent reflexes | No registrado |
| Decreased motor nerve conduction velocity | No registrado |
| Decreased reflex response | No registrado |
| Decreased sensation in extremities | No registrado |
| Global developmental delay | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Big lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping lower lip | Frecuente (30–79 %) |
| Exaggerated cupid's bow | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| High forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent nasal tip | Frecuente (30–79 %) |
| Short philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Frecuente (30–79 %) |
| Tented mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Grooved tongue | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| High, narrow palate | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Frecuente (30–79 %) |
| Broad outermost bone of the toe | A veces (5–29 %) |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger | A veces (5–29 %) |
| Curvature of digit | A veces (5–29 %) |
| Displaced index finger | A veces (5–29 %) |
| Finger syndactyly | A veces (5–29 %) |
| High-arched foot | A veces (5–29 %) |
| Inward turned thumb | A veces (5–29 %) |
| Overlapping fingers | A veces (5–29 %) |
| Overlapping toe | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Frecuente (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Lazy eye | A veces (5–29 %) |
| Severe farsightedness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Pigeon chest | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Distal muscle wasting | No registrado |
| Weakness of outermost muscles | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Left superior vena cava draining to coronary sinus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
| Gallstones | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | Siempre |
| Enlarged clitoris | Frecuente (30–79 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Male urethral meatus stenosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Uplifted earlobe | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Port-wine stain on forehead | Siempre |
| Sparse hair | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MED25 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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