Merkmale

Mit MED25 verknüpfte Merkmale

mediator complex subunit 25

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 83 Merkmale mit MED25, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Cavum septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Dilated third ventricle	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Nicht erfasst
Decreased motor nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Decreased sensation in extremities	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal tip	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Tented mouth	Häufig (30–79 %)
Grooved tongue	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Broad outermost bone of the toe	Manchmal (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Displaced index finger	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Overlapping fingers	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Severe farsightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Distal muscle wasting	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Left superior vena cava draining to coronary sinus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Gallstones	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Immer
Enlarged clitoris	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Male urethral meatus stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Uplifted earlobe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Port-wine stain on forehead	Immer
Sparse hair	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MED25 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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