Características

Características associadas a KARS1

lysyl-tRNA synthetase 1

A Human Phenotype Ontology associa 73 características a KARS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

KARS1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Akinesia	Sempre
Ataxia	Sempre
Cognitive impairment	Sempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Dystonia	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Epilepsy	Sempre
Generalized tonic seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Mental deterioration	Sempre
Motor delay	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Self-injurious behavior	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Worsening neurological symptoms	Sempre
Absent speech development	Muito frequente (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Frequente (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Frequente (30–79%)
Gliosis	Frequente (30–79%)
Head titubation	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Decreased sensation in extremities	Não registado
High stepping	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Subcortical white matter calcifications	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased CSF biopterin level	Sempre
High levels of ketone bodies	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Mild proteinuria	Sempre
Elevated serum ferritin	Frequente (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Congenital sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Sempre
Profound sensorineural hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Vestibular schwannoma	Sempre
Vestibular areflexia	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Hypochromic microcytic anemia	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Long philtrum	Sempre
Narrow mouth	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Small for gestational age	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Foot drop	Não registado
High-arched foot	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Vomiting	Sempre
Diarrhea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Progressive loss of vision	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Baby eczema	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KARS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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