AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s KARS1
lysyl-tRNA synthetase 1
Human Phenotype Ontology spojuje s KARS1 73 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal pyramidal sign | Vždy |
| Akinesia | Vždy |
| Ataxia | Vždy |
| Cognitive impairment | Vždy |
| Decreased compound muscle action potential amplitude | Vždy |
| Delayed ability to walk | Vždy |
| Dystonia | Vždy |
| Elevated brain lactate level by MRS | Vždy |
| Epilepsy | Vždy |
| Generalized tonic seizure | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Vždy |
| Leukodystrophy | Vždy |
| Leukoencephalopathy | Vždy |
| Loss of developmental milestones | Vždy |
| Mental deterioration | Vždy |
| Motor delay | Vždy |
| Peripheral axonal neuropathy | Vždy |
| Self-injurious behavior | Vždy |
| Severe global developmental delay | Vždy |
| Worsening neurological symptoms | Vždy |
| Absent speech development | Velmi často (80–99 %) |
| Absent brainstem auditory responses | Často (30–79 %) |
| Diffuse cerebral atrophy | Často (30–79 %) |
| Gliosis | Často (30–79 %) |
| Head titubation | Často (30–79 %) |
| Increased reflexes | Často (30–79 %) |
| Small cerebellum | Často (30–79 %) |
| Absent reflexes | Nezaznamenáno |
| Decreased reflex response | Nezaznamenáno |
| Decreased sensation in extremities | Nezaznamenáno |
| High stepping | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Vždy |
| Delayed bone maturation | Vždy |
| Spastic tetraplegia | Vždy |
| Low muscle tone | Často (30–79 %) |
| Low muscle tone in trunk | Často (30–79 %) |
| Subcortical white matter calcifications | Často (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Někdy (5–29 %) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Nezaznamenáno |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased CSF biopterin level | Vždy |
| High levels of ketone bodies | Vždy |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Vždy |
| Increased blood alanine | Vždy |
| Mild proteinuria | Vždy |
| Elevated serum ferritin | Často (30–79 %) |
| Increased circulating pyruvate concentration | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Vždy |
| Hearing impairment | Vždy |
| Profound sensorineural hearing impairment | Vždy |
| Sensorineural hearing impairment | Vždy |
| Vestibular schwannoma | Vždy |
| Vestibular areflexia | Často (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hypochromic microcytic anemia | Vždy |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Často (30–79 %) |
| Low platelet count | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Vždy |
| Long philtrum | Vždy |
| Narrow mouth | Vždy |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Vždy |
| Growth delay | Vždy |
| Small for gestational age | Vždy |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Foot drop | Nezaznamenáno |
| High-arched foot | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vždy |
| Progressive loss of vision | Vždy |
Abnormal cellular phenotype
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial respiratory chain | Vždy |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Underactive thyroid | Vždy |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Renal failure | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Baby eczema | Často (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Respiratory failure | Někdy (5–29 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KARS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů