Rasgos

Rasgos asociados a KARS1

lysyl-tRNA synthetase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 73 rasgos a KARS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

KARS1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pyramidal sign	Siempre
Akinesia	Siempre
Ataxia	Siempre
Cognitive impairment	Siempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Dystonia	Siempre
Elevated brain lactate level by MRS	Siempre
Epilepsy	Siempre
Generalized tonic seizure	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Siempre
Leukodystrophy	Siempre
Leukoencephalopathy	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Mental deterioration	Siempre
Motor delay	Siempre
Peripheral axonal neuropathy	Siempre
Self-injurious behavior	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Worsening neurological symptoms	Siempre
Absent speech development	Muy frecuente (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Frecuente (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Frecuente (30–79 %)
Gliosis	Frecuente (30–79 %)
Head titubation	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	No registrado
Decreased reflex response	No registrado
Decreased sensation in extremities	No registrado
High stepping	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal deposits of calcium in the brain	Siempre
Delayed bone maturation	Siempre
Spastic tetraplegia	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Subcortical white matter calcifications	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased CSF biopterin level	Siempre
High levels of ketone bodies	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased blood alanine	Siempre
Mild proteinuria	Siempre
Elevated serum ferritin	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital sensorineural hearing impairment	Siempre
Hearing impairment	Siempre
Profound sensorineural hearing impairment	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Vestibular schwannoma	Siempre
Vestibular areflexia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypochromic microcytic anemia	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Long philtrum	Siempre
Narrow mouth	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay	Siempre
Small for gestational age	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Foot drop	No registrado
High-arched foot	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vomiting	Siempre
Diarrhea	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Progressive loss of vision	Siempre

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Renal failure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Baby eczema	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KARS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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