AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su KARS1 susiję požymiai
lysyl-tRNA synthetase 1
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 73 požymių su KARS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Visada |
| Delayed bone maturation | Visada |
| Spastic tetraplegia | Visada |
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Dažnai (30–79%) |
| Subcortical white matter calcifications | Dažnai (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Kartais (5–29%) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased CSF biopterin level | Visada |
| High levels of ketone bodies | Visada |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Visada |
| Increased blood alanine | Visada |
| Mild proteinuria | Visada |
| Elevated serum ferritin | Dažnai (30–79%) |
| Increased circulating pyruvate concentration | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Visada |
| Hearing impairment | Visada |
| Profound sensorineural hearing impairment | Visada |
| Sensorineural hearing impairment | Visada |
| Vestibular schwannoma | Visada |
| Vestibular areflexia | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hypochromic microcytic anemia | Visada |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Dažnai (30–79%) |
| Low platelet count | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small head | Visada |
| Long philtrum | Visada |
| Narrow mouth | Visada |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Visada |
| Growth delay | Visada |
| Small for gestational age | Visada |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Foot drop | Neužfiksuota |
| High-arched foot | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Visada |
| Progressive loss of vision | Visada |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial respiratory chain | Visada |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Underactive thyroid | Visada |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Renal failure | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Baby eczema | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Respiratory failure | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KARS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites