Merkmale

Mit KARS1 verknüpfte Merkmale

lysyl-tRNA synthetase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 73 Merkmale mit KARS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

KARS1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pyramidal sign	Immer
Akinesia	Immer
Ataxia	Immer
Cognitive impairment	Immer
Decreased compound muscle action potential amplitude	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Dystonia	Immer
Elevated brain lactate level by MRS	Immer
Epilepsy	Immer
Generalized tonic seizure	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Immer
Leukodystrophy	Immer
Leukoencephalopathy	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Mental deterioration	Immer
Motor delay	Immer
Peripheral axonal neuropathy	Immer
Self-injurious behavior	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Worsening neurological symptoms	Immer
Absent speech development	Sehr häufig (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Häufig (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Häufig (30–79 %)
Gliosis	Häufig (30–79 %)
Head titubation	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Decreased sensation in extremities	Nicht erfasst
High stepping	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal deposits of calcium in the brain	Immer
Delayed bone maturation	Immer
Spastic tetraplegia	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Subcortical white matter calcifications	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased CSF biopterin level	Immer
High levels of ketone bodies	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased blood alanine	Immer
Mild proteinuria	Immer
Elevated serum ferritin	Häufig (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital sensorineural hearing impairment	Immer
Hearing impairment	Immer
Profound sensorineural hearing impairment	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer
Vestibular schwannoma	Immer
Vestibular areflexia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypochromic microcytic anemia	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Long philtrum	Immer
Narrow mouth	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay	Immer
Small for gestational age	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Foot drop	Nicht erfasst
High-arched foot	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Immer
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Progressive loss of vision	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Baby eczema	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KARS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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