Trăsături

Trăsături asociate cu KARS1

lysyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology asociază 73 trăsături cu KARS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

KARS1

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pyramidal sign	Întotdeauna
Akinesia	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Cognitive impairment	Întotdeauna
Decreased compound muscle action potential amplitude	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Elevated brain lactate level by MRS	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Generalized tonic seizure	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Întotdeauna
Leukodystrophy	Întotdeauna
Leukoencephalopathy	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Mental deterioration	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Peripheral axonal neuropathy	Întotdeauna
Self-injurious behavior	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Worsening neurological symptoms	Întotdeauna
Absent speech development	Foarte des (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Des (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Des (30–79%)
Gliosis	Des (30–79%)
Head titubation	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Absent reflexes	Neînregistrat
Decreased reflex response	Neînregistrat
Decreased sensation in extremities	Neînregistrat
High stepping	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal deposits of calcium in the brain	Întotdeauna
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Spastic tetraplegia	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Subcortical white matter calcifications	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased CSF biopterin level	Întotdeauna
High levels of ketone bodies	Întotdeauna
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased blood alanine	Întotdeauna
Mild proteinuria	Întotdeauna
Elevated serum ferritin	Des (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Hearing impairment	Întotdeauna
Profound sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Vestibular schwannoma	Întotdeauna
Vestibular areflexia	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypochromic microcytic anemia	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)
Low platelet count	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay	Întotdeauna
Small for gestational age	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Foot drop	Neînregistrat
High-arched foot	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vomiting	Întotdeauna
Diarrhea	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Progressive loss of vision	Întotdeauna

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Renal failure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Baby eczema	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KARS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu