Tratti

Tratti collegati a KARS1

lysyl-tRNA synthetase 1

La Human Phenotype Ontology collega 73 tratti a KARS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

KARS1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Akinesia	Sempre
Ataxia	Sempre
Cognitive impairment	Sempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Dystonia	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Epilepsy	Sempre
Generalized tonic seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Mental deterioration	Sempre
Motor delay	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Self-injurious behavior	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Worsening neurological symptoms	Sempre
Absent speech development	Molto spesso (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Spesso (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Spesso (30–79%)
Gliosis	Spesso (30–79%)
Head titubation	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Decreased sensation in extremities	Non registrato
High stepping	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Subcortical white matter calcifications	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased CSF biopterin level	Sempre
High levels of ketone bodies	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Mild proteinuria	Sempre
Elevated serum ferritin	Spesso (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Sempre
Profound sensorineural hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Vestibular schwannoma	Sempre
Vestibular areflexia	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypochromic microcytic anemia	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Long philtrum	Sempre
Narrow mouth	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Small for gestational age	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Foot drop	Non registrato
High-arched foot	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vomiting	Sempre
Diarrhea	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Progressive loss of vision	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Baby eczema	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KARS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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