Özellikler

KARS1 ile ilişkili özellikler

lysyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology, KARS1 ile ilişkili 73 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

KARS1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pyramidal sign	Her zaman
Akinesia	Her zaman
Ataxia	Her zaman
Cognitive impairment	Her zaman
Decreased compound muscle action potential amplitude	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Dystonia	Her zaman
Elevated brain lactate level by MRS	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Generalized tonic seizure	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Her zaman
Leukodystrophy	Her zaman
Leukoencephalopathy	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Mental deterioration	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Peripheral axonal neuropathy	Her zaman
Self-injurious behavior	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Worsening neurological symptoms	Her zaman
Absent speech development	Çok sık (%80–99)
Absent brainstem auditory responses	Sık (%30–79)
Diffuse cerebral atrophy	Sık (%30–79)
Gliosis	Sık (%30–79)
Head titubation	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Decreased sensation in extremities	Kaydedilmedi
High stepping	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brain	Her zaman
Delayed bone maturation	Her zaman
Spastic tetraplegia	Her zaman
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Subcortical white matter calcifications	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)
Harder, denser, fracture-prone bones	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased CSF biopterin level	Her zaman
High levels of ketone bodies	Her zaman
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman
Increased blood alanine	Her zaman
Mild proteinuria	Her zaman
Elevated serum ferritin	Sık (%30–79)
Increased circulating pyruvate concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital sensorineural hearing impairment	Her zaman
Hearing impairment	Her zaman
Profound sensorineural hearing impairment	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Vestibular schwannoma	Her zaman
Vestibular areflexia	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypochromic microcytic anemia	Her zaman
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Narrow mouth	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Growth delay	Her zaman
Small for gestational age	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Foot drop	Kaydedilmedi
High-arched foot	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vomiting	Her zaman
Diarrhea	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Progressive loss of vision	Her zaman

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Baby eczema	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KARS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al