Egenskaber

Egenskaber knyttet til KARS1

lysyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology knytter 73 egenskaber til KARS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

KARS1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pyramidal sign	Altid
Akinesia	Altid
Ataxia	Altid
Cognitive impairment	Altid
Decreased compound muscle action potential amplitude	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Dystonia	Altid
Elevated brain lactate level by MRS	Altid
Epilepsy	Altid
Generalized tonic seizure	Altid
Global developmental delay	Altid
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Altid
Leukodystrophy	Altid
Leukoencephalopathy	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Mental deterioration	Altid
Motor delay	Altid
Peripheral axonal neuropathy	Altid
Self-injurious behavior	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Worsening neurological symptoms	Altid
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Ofte (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
Gliosis	Ofte (30–79 %)
Head titubation	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Decreased sensation in extremities	Ikke registreret
High stepping	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal deposits of calcium in the brain	Altid
Delayed bone maturation	Altid
Spastic tetraplegia	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Subcortical white matter calcifications	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased CSF biopterin level	Altid
High levels of ketone bodies	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased blood alanine	Altid
Mild proteinuria	Altid
Elevated serum ferritin	Ofte (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital sensorineural hearing impairment	Altid
Hearing impairment	Altid
Profound sensorineural hearing impairment	Altid
Sensorineural hearing impairment	Altid
Vestibular schwannoma	Altid
Vestibular areflexia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypochromic microcytic anemia	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Long philtrum	Altid
Narrow mouth	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay	Altid
Small for gestational age	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Foot drop	Ikke registreret
High-arched foot	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vomiting	Altid
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Progressive loss of vision	Altid

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Baby eczema	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KARS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test