Cechy

Cechy powiązane z KARS1

lysyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology łączy z KARS1 73 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

KARS1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pyramidal sign	Zawsze
Akinesia	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Cognitive impairment	Zawsze
Decreased compound muscle action potential amplitude	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Elevated brain lactate level by MRS	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Generalized tonic seizure	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Zawsze
Leukodystrophy	Zawsze
Leukoencephalopathy	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Mental deterioration	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Peripheral axonal neuropathy	Zawsze
Self-injurious behavior	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Worsening neurological symptoms	Zawsze
Absent speech development	Bardzo często (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Często (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Często (30–79%)
Gliosis	Często (30–79%)
Head titubation	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Absent reflexes	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Decreased sensation in extremities	Nie odnotowano
High stepping	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Zawsze
Delayed bone maturation	Zawsze
Spastic tetraplegia	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Subcortical white matter calcifications	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased CSF biopterin level	Zawsze
High levels of ketone bodies	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased blood alanine	Zawsze
Mild proteinuria	Zawsze
Elevated serum ferritin	Często (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Zawsze
Hearing impairment	Zawsze
Profound sensorineural hearing impairment	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Vestibular schwannoma	Zawsze
Vestibular areflexia	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Hypochromic microcytic anemia	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Foot drop	Nie odnotowano
High-arched foot	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Vomiting	Zawsze
Diarrhea	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Progressive loss of vision	Zawsze

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Baby eczema	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KARS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test