Características

Características associadas a IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

A Human Phenotype Ontology associa 72 características a IL2RG, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

IL2RG

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Combined immunodeficiency	Sempre
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Sempre
Pneumonia	Muito frequente (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Muito frequente (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Muito frequente (80–99%)
Infection in blood stream	Frequente (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Frequente (30–79%)
Recurrent opportunistic infections	Frequente (30–79%)
Recurrent pneumonia	Frequente (30–79%)
Skin rash	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Por vezes (5–29%)
Recurrent bacterial skin infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Por vezes (5–29%)
Severe recurrent varicella	Por vezes (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Por vezes (5–29%)
Recurrent bacterial meningitis	Não registado
Recurrent bronchitis	Não registado
Recurrent fungal infections	Não registado
Severe T-cell immunodeficiency	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal lymphocyte morphology	Muito frequente (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Muito frequente (80–99%)
Decreased naive T cell proportion	Muito frequente (80–99%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Muito frequente (80–99%)
Reduced total natural killer cell count	Muito frequente (80–99%)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Frequente (30–79%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
High blood eosinophil count	Frequente (30–79%)
Low T cell count	Frequente (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Lymphoproliferative disorder	Raramente (1–4%)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Raramente (1–4%)
Abnormal natural killer cell physiology	Não registado
Agammaglobulinemia	Não registado
Decreased circulating IgE concentration	Não registado
Decreased circulating IgM concentration	Não registado
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Absent tonsils	Por vezes (5–29%)
Small lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Small thymus	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Jaundice	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Thickened skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Chronic oral thrush	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Frequente (30–79%)
Sinus disease	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Episodic fever	Muito frequente (80–99%)
Fever	Frequente (30–79%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the wide portion of a long bone	Por vezes (5–29%)
Short toe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Thyroid gland inflammation	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Desquamation of skin soon after birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Middle ear infection	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IL2RG e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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