Tunnused

Geeniga IL2RG seotud tunnused

interleukin 2 receptor subunit gamma

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IL2RG 72 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

IL2RG

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Combined immunodeficiency	Alati
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Alati
Pneumonia	Väga sageli (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Väga sageli (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Väga sageli (80–99%)
Infection in blood stream	Sageli (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Sageli (30–79%)
Recurrent opportunistic infections	Sageli (30–79%)
Recurrent pneumonia	Sageli (30–79%)
Skin rash	Sageli (30–79%)
Autoimmunity	Mõnikord (5–29%)
Recurrent bacterial skin infections	Mõnikord (5–29%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Mõnikord (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Mõnikord (5–29%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Mõnikord (5–29%)
Severe recurrent varicella	Mõnikord (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Mõnikord (5–29%)
Recurrent bacterial meningitis	Pole registreeritud
Recurrent bronchitis	Pole registreeritud
Recurrent fungal infections	Pole registreeritud
Severe T-cell immunodeficiency	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal lymphocyte morphology	Väga sageli (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Väga sageli (80–99%)
Decreased naive T cell proportion	Väga sageli (80–99%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Väga sageli (80–99%)
Reduced total natural killer cell count	Väga sageli (80–99%)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Sageli (30–79%)
Elevated white blood count	Sageli (30–79%)
High blood eosinophil count	Sageli (30–79%)
Low T cell count	Sageli (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Mõnikord (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)
Lymphoproliferative disorder	Harva (1–4%)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Väga sageli (80–99%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Väga sageli (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Sageli (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Sageli (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Harva (1–4%)
Abnormal natural killer cell physiology	Pole registreeritud
Agammaglobulinemia	Pole registreeritud
Decreased circulating IgE concentration	Pole registreeritud
Decreased circulating IgM concentration	Pole registreeritud
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodes	Väga sageli (80–99%)
Increased spleen size	Sageli (30–79%)
Absent tonsils	Mõnikord (5–29%)
Small lymph nodes	Mõnikord (5–29%)
Small thymus	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic diarrhea	Väga sageli (80–99%)
Enlarged liver	Väga sageli (80–99%)
Diarrhea	Sageli (30–79%)
Jaundice	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hair loss	Väga sageli (80–99%)
Dry skin	Sageli (30–79%)
Itching	Sageli (30–79%)
Thickened skin	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic oral thrush	Sageli (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Sageli (30–79%)
Sinus disease	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Episodic fever	Väga sageli (80–99%)
Fever	Sageli (30–79%)
Fluid retention	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the wide portion of a long bone	Mõnikord (5–29%)
Short toe	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thyroid gland inflammation	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Desquamation of skin soon after birth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Middle ear infection	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nephrotic syndrome	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cough	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IL2RG seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test