AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a IL2RG
interleukin 2 receptor subunit gamma
El Human Phenotype Ontology asocia 72 rasgos a IL2RG, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Combined immunodeficiency | Siempre |
| Pneumocystis jirovecii pneumonia | Siempre |
| Pneumonia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Severe combined immunodeficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Infection in blood stream | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent bacterial infections | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent opportunistic infections | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
| Skin rash | Frecuente (30–79 %) |
| Autoimmunity | A veces (5–29 %) |
| Recurrent bacterial skin infections | A veces (5–29 %) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | A veces (5–29 %) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | A veces (5–29 %) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | A veces (5–29 %) |
| Severe recurrent varicella | A veces (5–29 %) |
| Susceptibility to herpesvirus | A veces (5–29 %) |
| Recurrent bacterial meningitis | No registrado |
| Recurrent bronchitis | No registrado |
| Recurrent fungal infections | No registrado |
| Severe T-cell immunodeficiency | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased naive T cell proportion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Reduced total natural killer cell count | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Frecuente (30–79 %) |
| High blood eosinophil count | Frecuente (30–79 %) |
| Low T cell count | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of lymphatic system | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Lymphoproliferative disorder | Raro (1–4 %) |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal circulating immunoglobulin concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased circulating IgA concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating IgG concentration | Raro (1–4 %) |
| Abnormal natural killer cell physiology | No registrado |
| Agammaglobulinemia | No registrado |
| Decreased circulating IgE concentration | No registrado |
| Decreased circulating IgM concentration | No registrado |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Absent tonsils | A veces (5–29 %) |
| Small lymph nodes | A veces (5–29 %) |
| Small thymus | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Jaundice | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hair loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dry skin | Frecuente (30–79 %) |
| Itching | Frecuente (30–79 %) |
| Thickened skin | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse or absent eyebrows | Frecuente (30–79 %) |
| Sinus disease | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Episodic fever | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | A veces (5–29 %) |
| Short toe | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Middle ear infection | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cough | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IL2RG y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas