AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan IL2RG
interleukin 2 receptor subunit gamma
De Human Phenotype Ontology koppelt 72 kenmerken aan IL2RG, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Combined immunodeficiency | Altijd |
| Pneumocystis jirovecii pneumonia | Altijd |
| Pneumonia | Heel vaak (80–99%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Heel vaak (80–99%) |
| Severe combined immunodeficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Infection in blood stream | Vaak (30–79%) |
| Recurrent bacterial infections | Vaak (30–79%) |
| Recurrent opportunistic infections | Vaak (30–79%) |
| Recurrent pneumonia | Vaak (30–79%) |
| Skin rash | Vaak (30–79%) |
| Autoimmunity | Soms (5–29%) |
| Recurrent bacterial skin infections | Soms (5–29%) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | Soms (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Soms (5–29%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Soms (5–29%) |
| Severe recurrent varicella | Soms (5–29%) |
| Susceptibility to herpesvirus | Soms (5–29%) |
| Recurrent bacterial meningitis | Niet vastgelegd |
| Recurrent bronchitis | Niet vastgelegd |
| Recurrent fungal infections | Niet vastgelegd |
| Severe T-cell immunodeficiency | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased naive T cell proportion | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Heel vaak (80–99%) |
| Reduced total natural killer cell count | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Vaak (30–79%) |
| Elevated white blood count | Vaak (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Vaak (30–79%) |
| Low T cell count | Vaak (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | Soms (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Soms (5–29%) |
| Lymphoproliferative disorder | Zelden (1–4%) |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal circulating immunoglobulin concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Zelden (1–4%) |
| Abnormal natural killer cell physiology | Niet vastgelegd |
| Agammaglobulinemia | Niet vastgelegd |
| Decreased circulating IgE concentration | Niet vastgelegd |
| Decreased circulating IgM concentration | Niet vastgelegd |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Heel vaak (80–99%) |
| Increased spleen size | Vaak (30–79%) |
| Absent tonsils | Soms (5–29%) |
| Small lymph nodes | Soms (5–29%) |
| Small thymus | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Heel vaak (80–99%) |
| Enlarged liver | Heel vaak (80–99%) |
| Diarrhea | Vaak (30–79%) |
| Jaundice | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hair loss | Heel vaak (80–99%) |
| Dry skin | Vaak (30–79%) |
| Itching | Vaak (30–79%) |
| Thickened skin | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Vaak (30–79%) |
| Sparse or absent eyebrows | Vaak (30–79%) |
| Sinus disease | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Episodic fever | Heel vaak (80–99%) |
| Fever | Vaak (30–79%) |
| Fluid retention | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Soms (5–29%) |
| Short toe | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Soms (5–29%) |
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Middle ear infection | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cough | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IL2RG gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken