Egenskaber

Egenskaber knyttet til IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Human Phenotype Ontology knytter 72 egenskaber til IL2RG, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Combined immunodeficiency	Altid
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Altid
Pneumonia	Meget ofte (80–99 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Meget ofte (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Meget ofte (80–99 %)
Infection in blood stream	Ofte (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent opportunistic infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent bacterial skin infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Nogle gange (5–29 %)
Severe recurrent varicella	Nogle gange (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent bacterial meningitis	Ikke registreret
Recurrent bronchitis	Ikke registreret
Recurrent fungal infections	Ikke registreret
Severe T-cell immunodeficiency	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal lymphocyte morphology	Meget ofte (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Meget ofte (80–99 %)
Decreased naive T cell proportion	Meget ofte (80–99 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Meget ofte (80–99 %)
Reduced total natural killer cell count	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Ofte (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)
Low T cell count	Ofte (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Lymphoproliferative disorder	Sjældent (1–4%)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Sjældent (1–4%)
Abnormal natural killer cell physiology	Ikke registreret
Agammaglobulinemia	Ikke registreret
Decreased circulating IgE concentration	Ikke registreret
Decreased circulating IgM concentration	Ikke registreret
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swollen lymph nodes	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Absent tonsils	Nogle gange (5–29 %)
Small lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)
Small thymus	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hair loss	Meget ofte (80–99 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic oral thrush	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Sinus disease	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic fever	Meget ofte (80–99 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of a long bone	Nogle gange (5–29 %)
Short toe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thyroid gland inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Desquamation of skin soon after birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Middle ear infection	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cough	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IL2RG og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test