AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin IL2RG yhdistetyt ominaisuudet
interleukin 2 receptor subunit gamma
Human Phenotype Ontology yhdistää IL2RG-geeniin 72 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Combined immunodeficiency | Aina |
| Pneumocystis jirovecii pneumonia | Aina |
| Pneumonia | Hyvin usein (80–99%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Hyvin usein (80–99%) |
| Severe combined immunodeficiency | Hyvin usein (80–99%) |
| Infection in blood stream | Usein (30–79%) |
| Recurrent bacterial infections | Usein (30–79%) |
| Recurrent opportunistic infections | Usein (30–79%) |
| Recurrent pneumonia | Usein (30–79%) |
| Skin rash | Usein (30–79%) |
| Autoimmunity | Joskus (5–29%) |
| Recurrent bacterial skin infections | Joskus (5–29%) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | Joskus (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Joskus (5–29%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Joskus (5–29%) |
| Severe recurrent varicella | Joskus (5–29%) |
| Susceptibility to herpesvirus | Joskus (5–29%) |
| Recurrent bacterial meningitis | Ei kirjattu |
| Recurrent bronchitis | Ei kirjattu |
| Recurrent fungal infections | Ei kirjattu |
| Severe T-cell immunodeficiency | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased naive T cell proportion | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Hyvin usein (80–99%) |
| Reduced total natural killer cell count | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Usein (30–79%) |
| Elevated white blood count | Usein (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Usein (30–79%) |
| Low T cell count | Usein (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | Joskus (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Joskus (5–29%) |
| Lymphoproliferative disorder | Harvinainen (1–4 %) |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Ei kirjattu |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal circulating immunoglobulin concentration | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Usein (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormal natural killer cell physiology | Ei kirjattu |
| Agammaglobulinemia | Ei kirjattu |
| Decreased circulating IgE concentration | Ei kirjattu |
| Decreased circulating IgM concentration | Ei kirjattu |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased spleen size | Usein (30–79%) |
| Absent tonsils | Joskus (5–29%) |
| Small lymph nodes | Joskus (5–29%) |
| Small thymus | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Diarrhea | Usein (30–79%) |
| Jaundice | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hair loss | Hyvin usein (80–99%) |
| Dry skin | Usein (30–79%) |
| Itching | Usein (30–79%) |
| Thickened skin | Usein (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Usein (30–79%) |
| Sparse or absent eyebrows | Usein (30–79%) |
| Sinus disease | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Episodic fever | Hyvin usein (80–99%) |
| Fever | Usein (30–79%) |
| Fluid retention | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Joskus (5–29%) |
| Short toe | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Joskus (5–29%) |
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Middle ear infection | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cough | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IL2RG-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa