Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 72 χαρακτηριστικά με το IL2RG, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

IL2RG

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Combined immunodeficiency	Πάντα
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Πάντα
Pneumonia	Πολύ συχνά (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Infection in blood stream	Συχνά (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Συχνά (30–79%)
Recurrent opportunistic infections	Συχνά (30–79%)
Recurrent pneumonia	Συχνά (30–79%)
Skin rash	Συχνά (30–79%)
Autoimmunity	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent bacterial skin infections	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Μερικές φορές (5–29%)
Severe recurrent varicella	Μερικές φορές (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent bacterial meningitis	Δεν έχει καταγραφεί
Recurrent bronchitis	Δεν έχει καταγραφεί
Recurrent fungal infections	Δεν έχει καταγραφεί
Severe T-cell immunodeficiency	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal lymphocyte morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased naive T cell proportion	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Πολύ συχνά (80–99%)
Reduced total natural killer cell count	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Συχνά (30–79%)
Elevated white blood count	Συχνά (30–79%)
High blood eosinophil count	Συχνά (30–79%)
Low T cell count	Συχνά (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Μερικές φορές (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)
Lymphoproliferative disorder	Σπάνια (1–4%)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Συχνά (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Σπάνια (1–4%)
Abnormal natural killer cell physiology	Δεν έχει καταγραφεί
Agammaglobulinemia	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased circulating IgE concentration	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased circulating IgM concentration	Δεν έχει καταγραφεί
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Swollen lymph nodes	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)
Absent tonsils	Μερικές φορές (5–29%)
Small lymph nodes	Μερικές φορές (5–29%)
Small thymus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic diarrhea	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Jaundice	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hair loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Dry skin	Συχνά (30–79%)
Itching	Συχνά (30–79%)
Thickened skin	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic oral thrush	Συχνά (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Συχνά (30–79%)
Sinus disease	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Episodic fever	Πολύ συχνά (80–99%)
Fever	Συχνά (30–79%)
Fluid retention	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the wide portion of a long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Short toe	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thyroid gland inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Desquamation of skin soon after birth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Middle ear infection	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nephrotic syndrome	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cough	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IL2RG και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας