Tratti

Tratti collegati a IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

La Human Phenotype Ontology collega 72 tratti a IL2RG, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Combined immunodeficiency	Sempre
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Sempre
Pneumonia	Molto spesso (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Molto spesso (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Molto spesso (80–99%)
Infection in blood stream	Spesso (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Spesso (30–79%)
Recurrent opportunistic infections	Spesso (30–79%)
Recurrent pneumonia	Spesso (30–79%)
Skin rash	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	A volte (5–29%)
Recurrent bacterial skin infections	A volte (5–29%)
Recurrent cutaneous fungal infections	A volte (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	A volte (5–29%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	A volte (5–29%)
Severe recurrent varicella	A volte (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	A volte (5–29%)
Recurrent bacterial meningitis	Non registrato
Recurrent bronchitis	Non registrato
Recurrent fungal infections	Non registrato
Severe T-cell immunodeficiency	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal lymphocyte morphology	Molto spesso (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Molto spesso (80–99%)
Decreased naive T cell proportion	Molto spesso (80–99%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Molto spesso (80–99%)
Reduced total natural killer cell count	Molto spesso (80–99%)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Spesso (30–79%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
High blood eosinophil count	Spesso (30–79%)
Low T cell count	Spesso (30–79%)
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Lymphoproliferative disorder	Raramente (1–4%)
Decreased total CD8+ T cell proportion	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Raramente (1–4%)
Abnormal natural killer cell physiology	Non registrato
Agammaglobulinemia	Non registrato
Decreased circulating IgE concentration	Non registrato
Decreased circulating IgM concentration	Non registrato
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Swollen lymph nodes	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Absent tonsils	A volte (5–29%)
Small lymph nodes	A volte (5–29%)
Small thymus	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Jaundice	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hair loss	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Thickened skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic oral thrush	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Spesso (30–79%)
Sinus disease	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic fever	Molto spesso (80–99%)
Fever	Spesso (30–79%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of a long bone	A volte (5–29%)
Short toe	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Thyroid gland inflammation	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Desquamation of skin soon after birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Middle ear infection	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cough	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IL2RG e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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